Abstract： 患者以"青春不发育和阴蒂增大"为主要表现，染色体检查确诊为"Klinefelter综合征"。腹腔镜下切除睾丸后，睾酮水平仍持续升高。进一步寻找睾酮来源，最终经基因检测明确另一诊断"2型3β羟类固醇脱氢酶缺陷症"。两种性激素合成相关疾病同时出现，导致患者的临床表现异常复杂。本病诊治过程提示，当已确诊的疾病不能解释全貌时，需寻找潜在病因和诊断。