Abstract: 预防出生缺陷是世界性难题,要实现彻底战胜出生缺陷的目标,需要持之以恒地做好工作.孕前优生健康检查是出生缺陷一级预防的关键措施之一,是防控出生缺陷的第一道防线.孕前优生健康检查在孕前实施,主要从环境和遗传因素两方面筛查准备妊娠夫妇是否存在影响优生的风险因素,并予以指导干预,包括广泛持久开展社会宣传和健康教育活动,普及优生科学知识,对目标人群健康状况进行检查和评估,针对重点人群进行优生咨询、治疗转诊和追踪随访,大大有助于降低出生缺陷发生风险,减少常见、重大出生缺陷和残疾的发生.