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色素失禁症的眼部表现及治疗

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Author:
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Journal Title:
Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases
Issue:
3
DOI:
10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2015.03.028
Key Word:
色素失调症/并发症;视网膜疾病/诊断;视网膜疾病/治疗;综述

Abstract: 色素失禁症(IP)是一种临床较少见的X染色体显性遗传病,主要侵犯皮肤、牙齿、眼睛、神经系统及骨骼.视力丧失及中枢神经系统症状是其严重临床表现.眼部特征性表现为视网膜血管异常及视网膜色素上皮改变.IP及其眼部病变诊断主要是根据其临床表现、皮肤病理改变及基因分析.全身病变治疗主要为对症.眼部病变治疗可视情况分别采用激光光凝、冷冻、抗血管内皮生长因子药物及玻璃体切割手术.认识IP及其眼部病变的临床特征,重视科间合作,及时、规范的眼底检查以及早期诊断治疗有助于保护患者视功能.

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