Abstract： 患儿男,1 3个月,出生胎龄40周,出生体重3050 g.因右眼瞳孔区变白3个月,外院疑诊“永存原始玻璃体增生症(PHPV)”而于2013年7月25日到我院进一步诊治.否认吸氧史、家族遗传病史及外伤史.眼科检查:右眼视力光感可疑,左眼视力可追随灯光.双眼眼压10 mmHg(1 mmHg-0.133 kPa).角膜透明.右眼前房浅,瞳孔后粘连;左眼前方深度正常.右眼晶状体后白色增生,眼底不能窥清;左眼晶状体透明,眼底正常.B型超声检查显示,右眼玻璃体腔可见连接视盘的条带状强回声(图1).粗测右眼眼轴21.3 mm,左眼眼轴21.6 mm.诊断:右眼PHPV.2013年9月25日行右眼晶状体切除、玻璃体切割联合剥膜手术.手术中切除晶状体、部分玻璃体和残存膜后,可见视盘周围不透明白色混浊,从视盘边缘向外扩展(图2).最终诊断:右眼PHPV合并视网膜有髓神经纤维.