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头颜面骨形成不全综合征与视神经萎缩一家系

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Author:
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Journal Title:
CHINESE JOURNAL OF OCULAR FUNDUS DISEASES
Issue:
5
DOI:
10.3760/j.issn:1005-1015.2003.05.019
Key Word:
头颜面骨形成不全/遗传学;视神经萎缩/病因学

Abstract: @@ 头颜面骨形成不全综合征(Crouzon Syndrome)是一种先天异常,为颅骨早闭综合征的一种,为常染色体遗传无性连锁显性遗传性家族性疾患[1].现报道一家系三代共8例患有本病(图1~8),同时伴有1只眼或双眼视神经萎缩,并随访20年.

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