Abstract: 我院成功为1例指甲-髌骨综合征(NPS)并发肾功能衰竭的患者施行肾移植,受者和移植肾存活12年,现报告如下.患者为女性,41岁.6岁时患青光眼,并出现蛋白尿.1999年6月血肌酐为510 μmol/L,诊断为NPS、慢性肾功能不全(尿毒症期),2000年3月在本院接受肾移植.患者的NPS表现为双手拇指及食指指甲小而扁,有纵嵴征象,从拇指至小指指甲发育不良.髂骨背外侧可扪及骨性隆起;髌骨明显偏小,位于膝关节外上方;双侧肘关节活动受限,外翻畸形.X光摄片显示,在骨盆两侧髂骨翼背面可见对称性髂骨角;两侧髌骨发育小,向外上侧移位,内髁膨大,外髁变小;肘关节两侧肱骨内侧髁膨大凸起,而外侧髁较小,桡骨小头变形,并向后侧脱位.