Abstract: 在口腔临床实践过程中,口腔科医师会碰到一些有着明确家族史的单基因遗传病,以及一些具有鲜明临床表型特征但并不清楚其与遗传因素是否有关的罕见疾病,如何收集这些病例并开展相关的遗传学研究,不仅仅是一个科学研究相关问题,也必将为这些疾病的正确诊断和个性化治疗提供重要参考.