Abstract： 遗传性口腔疾病是一类特殊的口腔疾病,其有独特的疾病范畴、临床特征、诊断标准和致病机制,系统学习相关知识,有利于对该类疾病的正确诊断和鉴别诊断,为患者提供个性化的治疗,同时促进遗传性口腔疾病的机制研究.一、口腔遗传性疾病的基本概念遗传病或遗传性疾病(genetic diseases,genetic disorders,hereditary diseases)是指遗传物质的结构或功能异常,并按一定方式传于后代的疾病.口腔遗传性疾病或称遗传性口腔疾病是指主要病变在口腔颌面的遗传性疾病,以及一些伴随口腔局部组织异常的全身性或其他系统的遗传病,前者包括主要发生于口腔局部的釉质发育不全、牙本质发育不全、先天性牙缺失等,后者常见的有颅骨锁骨发育不全、先天性外胚叶发育不全、成骨不全、骨硬化症等,很多染色体病在口腔颌面部均有一些特征性的表现.