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Early recognition, diagnosis and treatment of spinal muscular atrophy
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- Author:
- No author available
- Journal Title:
- Chinese Journal of Pediatrics
- Issue:
- 3
- DOI:
- 10.3760/cma.j.cn112140-20221116-00976
- Key Word:
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Abstract： 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病，致病基因为SMN 1基因，以对称性进行性近端为主的肌无力为主要临床特征。近年来，SMA的分子致病机制研究及诊疗技术迅速发展，早期识别、及时诊断、规范治疗是临床实践的重点内容。
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