Abstract： Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser（MRKH）综合征是一种罕见的先天性女性生殖系统畸形，患者的染色体核型为正常女性核型（46，XX），卵巢功能及第二性征发育正常，但生殖系统发育异常，表现为先天性无子宫颈无阴道合并单侧或双侧始基子宫。近年来国内外对此罕少见疾病的关注增加，相关研究对MRKH综合征患者临床表现的评估更加全面精准，本文就MRKH综合征的临床表现研究新进展进行综述，内容包括MRKH综合征患者的始基子宫及有功能性内膜的发育不良子宫的相关研究、MRKH综合征患者临床表型谱的研究进展、MRKH综合征患者心理评估的相关研究。