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中原地区地中海贫血的产前诊断及临床分析
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- Author:
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- Journal Title:
- Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology
- Issue:
- 5
- DOI:
- 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2017.05.010
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Abstract： 地中海贫血(thalassemia)是由于珠蛋白基因发生先天性缺陷,导致相应的珠蛋白链合成减少或缺失,血红蛋白(Hb)的α链/非α链的比例失衡,而发生遗传性的溶血性贫血[1-3].地中海贫血最早被发现分布在地中海国家及东南亚地区,因此而得名,全世界地中海贫血携带者约2亿.我国的南方省份如广西壮族自治区、广东省、海南省、福建省为地中海贫血的高发区[4-6].由于目前缺乏有效治疗地中海贫血的方法,因此,在高发地区,在孕前对夫妇双方进行地中海贫血的基因筛查十分必要.对地中海贫血的高危人群在妊娠早、中期进行产前诊断,以预防地中海贫血患儿出生,是目前国际公认的首选预防措施.本研究对郑州大学第一附属医院产前筛查中夫妇双方均为地中海贫血携带者的孕妇进行产前诊断,并随访其妊娠结局.现将结果报道如下.
- [1]梁桂芳.107例地中海贫血孕妇产前筛选分析[J].2010,(24).
- [2]王志新,罗新,李玮景.妊娠合并轻型地中海贫血的筛查及妊娠结局的回顾性分析[J].2005,(4).
- [3]吴展,李英龙,祝建军.138617名妊娠妇女妊娠状况调查分析[J].2005,(7).
- [4]丁雪梅,曾小红,朱宝生,等.5450例云南省育龄人群地中海贫血筛查结果分析[J].2014,(9).
- [5]雷平冲,张茵,伍学强,等.河南省β地中海贫血基因突变类型的检验研究[J].2002,(1).
- [6]徐湘民,余艳红.地中海贫血的产前诊断[J].2012,(2).
- [7]Renzo, Galanello,Raffaella, Origa.Beta-thalassemia.[J].2010,5.
- [8]Xiong F,Sun M,Zhang X,etc.Molecular epidemiological survey of haemoglobinopathies in the Guangxi Zhuang Autonomous Region of southern China.[J].2010,78(2).
- [9]Thomas K T, Li,K Y, Leung,Y H, Lam,etc.Haemoglobin level, proportion of haemoglobin Bart's and haemoglobin Portland in fetuses affected by homozygous α0-thalassemia from 12 to 40 weeks' gestation.[J].2010,30(12-13).
- [10]伍学强,雷平冲,张茵,等.河南省8个家系β地中海贫血基因突变类型检验[J].2002,(15).
- [11]Douglas R, Higgs,Richard J, Gibbons.The molecular basis of α-thalassemia: a model for understanding human molecular genetics.[J].2010,24(6).
- [12]张晶莹,张燕燕,贾瑾,等.地中海贫血妇女妊娠结局分析[J].2013,(1).
- [13]李东明,韦媛,玉晋武,等.13 610例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析[J].2014,(15).
- [14]Zimmermann MB,Fucharoen S,Winichagoon P,etc.Iron metabolism in heterozygotes for hemoglobin E (HbE), alpha-thalassemia 1, or beta-thalassemia and in compound heterozygotes for HbE/beta-thalassemia.[J].2008,88(4).
- [15]Lan Gao,Yanhui Liu,Manna Sun,etc.Rapid detection of α-thalassaemia alleles of --SEA/, -α3.7/and -α4.2/using a dual labelling, self-quenching hybridization probe/melting curve analysis[J].2015,29(6).
- [16]容永忠,赖兆新,李斌,等.广州海珠区地中海贫血基因诊断结果分析与研究[J].2012,(1).