Abstract： 我国从上世纪70年代末期开展羊水细胞染色体核型分析，上世纪90年代初开展早孕期经腹绒毛活检(CVS)以及绒毛细胞染色体核型分析，上世纪90年代末以来，我国各大医疗机构陆续开展了中孕期母亲血清学筛查的工作，对35岁以下，孕15～20周的单胎孕妇进行中孕期母亲血清学的产前筛查，并对高危孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析。纵观近10年国内产前细胞遗传学诊断的发展情况，虽然在降低出生缺陷的发生率方面起到了一定的作用，但仍存在较多的问题，主要是缺乏技术规范和质量控制方面的问题，产前细胞遗传学诊断技术力量的不足，从事细胞遗传学诊断的人才匮乏，制约了产前细胞遗传学诊断工作的发展。在现有基础上进一步做好产前细胞遗传学诊断工作，仍然任重而道远。