Abstract： 目的 在全基因组DNA水平探讨孤雄完全性葡萄胎患者的相关基因,并探索其发生的分子机制.方法 短串联重复序列(STR)基因位点鉴定孤雄完全性葡萄胎的亲代来源;人基因组U133 Plus 2.0寡核苷酸芯片检测孤雄完全性葡萄胎和正常早孕绒毛组织中全基因组DNA水平的差异表达基因,荧光定量RT-PCR技术验证小部分差异表达基因;对寡核苷酸芯片检测的数据进行生物信息学分析.结果 11例经病理检查确诊的完全性葡萄胎患者中,其基因组DNA经STR基因位点鉴定显示,9例(82%)为父系来源,2例(18%)为双亲来源;寡核苷酸芯片检测显示,和正常早孕绒毛组织相比,孤雄完全性葡萄胎组织中表达上调基因279个,占检测基因的0.72%(279/38 500),表达下调基因1710个,占检测基因的4.44%(1710/38 500);小部分差异表达基因的荧光定量RT-PCR技术检测与寡核苷酸芯片检测结果一致;生物信息学分析显示,差异表达基因涉及多个生物学过程和通路,其中印迹基因的变化和生长激素及人胎盘生长催乳激素基因的变化尤为明显.结论 孤雄完全性葡萄胎的发生、发展是涉及多基因、多途径的复杂过程,其中印迹基因和生长激素类基因表达改变起重要作用.