Abstract： 目的:探讨依托计划生育服务网络体系对广州市番禺区出生缺陷现状及干预模式的效果.方法:采用主动全程检测和服务模式,通过健康教育、社区参与、跟踪监测及提供遗传筛查和咨询、自愿产前诊断和终止妊娠服务,对在辖区内已婚待孕或已孕夫妇进行地中海贫血、唐氏综合征及重大先天性畸形群体筛查干预.结果:试点区共有34475对已婚待孕或已孕夫妇参加了出生缺陷群体筛查,目标育龄夫妇筛查筛查覆盖率达到90%.筛查确诊中重型地贫胎儿22例、唐氏综合征和其他重大染色体异常胎儿23例、重大先天性畸形儿183例,被确诊的228例重症缺陷胎儿的孕妇中在知情均选择了终止妊娠.妊娠终止重症缺陷病例占筛查孕妇的比例为6.7‰.结论:依托计划生育服务网络体系,主动全程服务和监测群体预防模式可有效减少常见重大出生缺陷患儿的出生,值得临床推广.