Abstract： 本研究旨在探讨新疆哈萨克族原发性高血压患者和健康者外周血淋巴细胞中微小RNA(microRNA,miRNA)差异表达谱,为高血压的发生机制研究提供理论基础.将2016年4月至2019年5月新疆石河子大学医学院第一附属医院心内科住院部及门诊就诊的30例哈萨克族原发性高血压患者作为高血压组,将30例哈萨克族健康者作为对照组.比较6个哈萨克族高血压患者与6个配对的正常血压者外周血淋巴细胞中miRNA表达谱,对差异表达的miRNA进行聚类、GSEA富集、靶基因预测和靶基因注释等生物信息学分析,并进行qRT-PCR验证.结果显示,与对照组相比,高血压组筛选出73个差异表达miRNA,其中39个miRNA表达上调,34个miRNA表达下调;通过GSEA富集分析共筛选出11个与高血压相关的miRNA,分别是hsa-miR-100-5p、hsa-miR-150-5p、hsa-miR-299-5p、hsa-miR-299-3p、hsa-miR-296-5p、hsa-miR-196b-5p、hsa-miR-503-5p、hsa-miR-628-5p、hsa-miR-874-3p、hsa-miR-543、hsa-miR-940.通过qRT-PCR检验发现,与对照组相比,高血压组hsa-miR-100-5p、hsa-miR-299-5p、hsa-miR-299-3p、hsa-miR-196b-5p,hsa-miR-503-5p、hsa-miR-628-5p、hsa-miR-543表达上调,hsa-miR-150-5p,hsa-miR-296-5p,hsa-miR-874-3p、hsa-miR-940表达下调.基因芯片中的表达趋势和qRT-PCR验证结果一致.利用在线数据库对11个与高血压相关的miRNA进行预测,共预测出1 647个靶基因;GO功能富集分析显示,在生物过程方面,高血压相关靶基因主要与神经系统发育、细胞定位、细胞代谢过程的调节、神经元的产生以及生物过程的正调控等方面相关;在细胞组成方面,主要与膜界细胞器、细胞质、细胞内膜结合的细胞器、突触部分、神经元部分、核质等相关;在分子功能方面,主要与蛋白质结合、转录调控区DNA结合、RNA聚合酶Ⅱ调节区DNA结合、转录调节活性、离子结合等方面相关;KEGG富集分析显示p53信号通路、心肌细胞中的肾上腺素能信号、cAMP信号通路、内分泌和其他因子调节的钙重吸收、mTOR信号通路、醛固酮调节的钠重吸收、TGF-β信号通路可能与高血压的发生和发展相关.以上结果提示,哈萨克族原发性高血压患者与健康者外周血淋巴细胞中miRNA表达存在差异,筛选出的miRNA可能与哈萨克族原发性高血压的发生和发展相关,其在高血压中的作用机制有待进一步探索验证.