Abstract: 目的 研究急性髓系白血病(AML)患者与正常人FMS样酷氨酸激酶3(FLT3)基因在骨髓中表达的差异以及FLT3基因酪氨酸激酶结构域(TKD)点突变与AML的关系.方法 将AML初治患者和正常人的骨髓分别用CD135抗体标记后,应用三色流式细胞术检测并分析;采用RT-PCR结合限制性内切酶酶切,检测30例AML初治患者FLT3基因的TKD点突变.结果 AML患者骨髓中CD135阳性率均>20%,而正常人<2%,二者差异有统计学意义(P<0.05);另外,30例AML患者中3例存在FLT3-TKD点突变,阳性率为10%,其中2例化疗后完全缓解(CR),缓解率66.7%,其他27例非点突变患者化疗后完全缓解率为84%,二者比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 AML患者骨髓中FLT3基因表达显著高于正常人.AML患者FLT3-TKD点突变的阳性率为10%左右,FLT3-TKD点突变对患者化疗后CR率的影响有待进一步研究.