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CHROMOSOME ABNORMALITIES OF BM CELLS IN MYELODYSPLASTIC SYNDROMES AND THEIR LEUKEMIA DEVELOPMENT

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Author:
No author available
Journal Title:
JOURNAL OF LEUKEMIA & LYMPHOMA
Issue:
6
DOI:
10.3760/cma.j.issn.1009-9921.2004.06.004
Key Word:
MDS;AA;染色体;SCD;V-erbB重排/扩增;发病原理

Abstract: 目的:探讨在骨髓增生异常基础上白血病发展.方法:骨髓细胞Brdu-SCD细胞周期检测法和R-带染色体核型分析法,在1989年-1998年间对361例MDS(按FAB分类)、11例回顾性诊断白血病前期(PL)和73例MDS-RCMD(按WHO分类)以及140例AA和PNH骨髓细胞进行分析.并对18例MDS-RCMD进行V-erbB基因诊断.还对30例MDS和AA进行动态观察.与此同时,有25例MDS转变为急性白血病,它们几乎都是骨髓细胞SCD阴性患者,与回顾性诊断白前的结果相同.结果:1)361例MDS中MDS-RA占91.3%,核型异常检出率为66.2%,SCD阴性病例占50.9%,与以往报道的结果相似.染色体异常检出率高于文献报道.MDS中两项均不正常的病例占31.5%.2)AA和PNH核型异常检出率为13.5%,SCD阴性病例占19.2%.两项指标均明显低于MDS,且两项均不正常患者仅为1.4%.3)MDS,RCMD,AA和回顾性白前有相同染色体异常,但有不同的克隆性异常检出率.4)MDS从SCD阳性转变为阴性,AA保持阳性或阴性转变为阳性.结论:1)白前和MDS发展为白血病,或白前转变为MDS而后发展为白血病的共同机制在于骨髓细胞SCD阴性..它可能与胸苷酸代谢异常和胸苷酸合成酶基因扩增并长期积累有关.2)白前、MDS和AA可能有共同的细胞克隆起源.这一点已为AA/AML家系研究所证实.

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