You Position: Home > Paper

Stickler综合征一例

( views:333, downloads:445 )
Author:
No author available
Journal Title:
Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases
Issue:
6
DOI:
10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2018.06.016
Key Word:
遗传性疾病,先天性;近视,退行性/先天性;Stickler综合征/诊断;病例报告

Abstract´╝Ü 患儿女,7岁.因左眼视力下降6月余2017年10月到我院就诊.患儿足月顺产,父母非近亲结婚,家族中无类似遗传病史.2015年于外院诊断为“双眼先天性白内障”并行双眼白内障超声乳化联合人工晶状体植人手术.全身检查:患儿智力发育正常,颜面部小颌畸形改变,左右基本对称,张口型正常,乳牙裂,牙槽突完整,双侧硬腭部分裂开,软腭至悬雍垂完全裂开,舌体居中、活动自如,开口度及开口型无异常.心、肺、腹部检查未见明显异常,生理反射存在,病理反射未引出.眼部检查:右眼视力0.04,矫正-8.50DS/-2.00 DC×120°>0.3;左眼视力眼前手动,矫正无提高.

WanfangData CO.,Ltd All Rights Reserved
About WanfangData | Contact US
Healthcare Department, Fuxing Road NO.15, Haidian District Beijing, 100038 P.R.China
Tel:+86-010-58882616 Fax:+86-010-58882615 Email:yiyao@wanfangdata.com.cn