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一家系兄弟同患Usher综合征

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Journal Title:
CHINESE JOURNAL OF OCULAR FUNDUS DISEASES
Issue:
5
DOI:
No doi available
Key Word:
Usher综合征;基因,隐性;青光眼,闭角型;病例报告

Abstract´╝Ü @@ 例1先证者,男,33岁.因双眼视力进行性下降伴夜盲20余年,逐渐加重2年于2007年1月20日来我院就诊.患者先天聋哑,兄弟姐妹共3人,均为足月顺产,无抽搐史,幼时无发热及注射针剂等病史.父母非近亲结婚,母亲孕期正常,无患病及用药史.其弟患类似疾病,患者另一姊妹正常(图1).智力、神经科等全身检查无异常.眼科检查:视力:右眼数指/10 cm,左眼数指/20 cm,光定位右眼下方不准.

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