Abstract： 4个半LIM1结构域蛋白(four and a half LIM domains 1，FHL1)，也称为骨骼肌LIM蛋白1，是一个高表达于骨骼肌和心肌的多功能蛋白，人体其他组织如卵巢、肾脏、肺等中也可观察到部分FHL1蛋白表达 [1,2,3]。研究发现FHL1蛋白位于成熟骨骼肌肌节的I带和M线上，可能具有转录因子、细胞骨架支架以及生物机械应激反应等生理功能 [4,5,6,7]。 FHL1基因突变可能导致多种不同类型的肌病，如还原体肌病(reducing body myopathy，RBM)、X连锁显性遗传肩胛骨腓骨肌病(X-linked dominant scapuloperoneal myopathy，XSPM)、X连锁肌病伴体位性肌萎缩(X-linked recessive myopathy with postural muscle atrophy，XMPMA)和Emery-Dreifuss肌营养不良(Emery Dreifuss muscular dystrophy，EDMD)等 [8,9,10]。该基因突变较为罕见，相关的临床表型异质性较大，临床诊断具有极大的挑战性。北京协和医院神经内科曾收治1例 FHL1基因突变相关遗传性肌病患者，现总结分析其临床表现及家系特点，希望提高临床医师对该病的认识。