Abstract: OSAHS是以睡眠时反复上气道塌陷导致打鼾、频繁呼吸暂停及低氧和白天嗜睡为主要表现的一种疾患.流行病学调查表明OSAHS是一种常见病,可累及4%的中年男性和2%的中年女性[1].OSAHS与高血压、糖尿病及心脑血管疾病密切相关,是高血压和胰岛素抵抗的独立危险因素.由于OSAHS的高患病率及其对健康的危害,国内外学者对其病因及发病机制进行了大量的研究,发现OSAHS具有明显的家族聚集性,是一种复杂的多基因遗传性疾病.研究发现有关肥胖和相关代谢综合征、颅面结构异常、通气调控损害和睡眠及昼夜节律失调等表型的遗传基因也参与到OSAHS的致病因素中.OSAHS的遗传易感性研究也主要集中在寻找与这些因素有关的基因,现综述如下.