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婴儿型低磷酸酯酶症影像表现一例
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- Author:
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- Journal Title:
- Chinese Journal of Radiology
- Issue:
- 4
- DOI:
- 10.3760/cma.j.issn.1005-1201.2018.04.017
- Key Word:
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Abstract： 患儿 男,3个月,足月剖宫产.2016年6月10日以咳嗽、喉中痰鸣、喂养困难1周收入我院.外院基因检测确诊为低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP).入院后行肺部CT并行四肢骨平片、颅脑CT评估病情.影像表现:X线片示四肢长骨骨干密度不均匀减低,见条形、囊状低密度影,干骺端膨大,边缘毛糙,骨骺不清(图1,2).
- [1]Amélie, Reibel,Marie-Cécile, Manière,Fran?ois, Clauss,etc.Orodental phenotype and genotype findings in all subtypes of hypophosphatasia.[J].2009,4.