Abstract： 患儿女，9岁，因进行性双下肢无力、活动障碍5年于2013年6月10日就诊。患儿出生时足月，顺产；1岁时可正常行走；1.5岁开始说话，智力水平正常；4.5岁逐渐出现走路不稳，脚尖着地，不自主摔倒；7岁出现直立困难，就诊时直立不能。<br>　　头颅MR检查：脑桥、中脑、两侧大脑脚、丘脑、基底节区及侧脑室周围出现对称性条片状稍短 T1、稍短 T2信号（图1～3）；两侧额叶、枕叶对称性大片状稍长T1、稍长T2信号（图2，3），延伸至皮层下区；两侧额叶不规则形囊状长T1、长T2信号（图4），边界清晰；脑室、脑池系统扩大。 MRI诊断：脑干、丘脑及基底节区异常信号，两侧额叶、枕叶广泛脱髓鞘改变，两侧额叶囊性变，符合亚历山大病脑改变。 DNA检查：神经胶质酸性蛋白（ glial fibrillary acidic protein ，GFAP）基因第1外显子存在c.235C＞T（p.R79C）替换。