Abstract: 先天性椎小关节缺损病例极其罕见,国外报道了28例,多发生在单一椎体或相邻椎体单侧小关节,且常见于下腰椎或骶椎.先天性多个椎体小关节缺损病例笔者未见报道,我们搜集到一个家族中姐弟2例,报道如下.例1女,30岁.从事裁剪工作,腰背部不适10年.2年前无明显诱因出现急性后背痛和双腿放射痛,疼痛剧烈.于2009年3月12日到我院就诊.体检:双侧直腿抬高试验阳性(30°).双腿肌力下降,胫骨前肌肌力1级,拇长伸肌肌力0级,拇长屈肌肌力3级,小腿三头肌肌力3级.