Abstract： @@ 例1 男,18岁,哥哥.身高134 cm,四肢及手足粗短,两膝外翻、两踝内翻畸形,步态不稳,呈鸭步,智力正常,实验室检查正常.10岁时X线平片示双股骨远端及胫骨近端干骺端增宽,骨质毛糙、模糊,可见部分硬化及杯口状改变.骨骺发育正常(图1).18岁平片示双侧股骨头扁平,股骨颈粗短,颈干角缩小,耻骨联合增宽,边缘不规则(图2).双膝关节干骺部愈合,骺线不规则,关节间隙呈内窄外宽改变(图3).双踝关节呈内翻畸形(图4).