Abstract： 目的:鉴定和分析2个中国汉族软骨毛发发育不全（CHH）家系的致病基因RMRP基因的变异位点和临床信息，为CHH家系提供遗传咨询和产前基因诊断方法。方法:收集2019年5月至2022年7月就诊于郑州大学第一附属医院的2个CHH家系成员的临床信息并留取样本，应用全外显子测序技术对2例先证者进行检测，明确先证者的致病原因，通过PCR和Sanger测序的方法对先证者父母及家系中的高风险胎儿进行基因型分析。结果:2例CHH先证者均检测到RMRP基因复合杂合变异，分别为n.181G>A/n.70G>T和n.194G>A/n.62G>C，家系验证分别来自其母亲和父亲。其中，致病性变异n.62G>C为新发现的变异。2个CHH家系的2例高风险胎儿中，检出正常基因型胎儿1例，致病性基因变异携带者1例。结论:本研究通过全外显子测序和Sanger测序技术分别为2个CHH家系提供了精准的基因诊断和产前诊断，有效降低了生育患病胎儿的风险。