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突变等位基因肿瘤异质性与子宫癌肉瘤关系的研究

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Author:
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Journal Title:
Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology
Issue:
10
DOI:
10.3760/cma.j.cn112141-20210713-00372
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Abstract: 目的:探讨突变等位基因肿瘤异质性(MATH)与子宫癌肉瘤(UCS)临床病理特征的关系及其对预后的预测意义。方法:从癌症基因组图谱(TCGA)项目的公共数据库下载并使用maftools R软件预处理UCS的测序数据及临床资料数据;采用 t检验分析MATH值与UCS临床病理特征的关系;Kaplan-Meier法生存分析影响UCS患者总生存时间(OS)的因素,单因素及多因素Cox回归模型分析MATH值对UCS患者预后的预测意义。 结果:(1)56例UCS患者的MATH值为47.1±15.6。UCS患者的MATH值,年龄≤68岁患者显著高于年龄>68岁者(分别为52.2±15.1、41.9±14.7, P=0.012),TP53基因突变型患者显著高于TP53基因野生型者(分别为48.8±15.1、29.8±10.0, P=0.009),PTEN基因突变型患者显著低于PTEN基因野生型者(分别为35.8±16.6、50.1±14.0, P=0.004);而不同体质指数、手术病理分期、种族以及FBXW7、PIK3CA、PPP2R1A基因突变状态UCS患者的MATH值比较,差异均无统计学意义( P>0.05)。(2)以56份UCS组织标本的MATH均值(为47.1)作为界值,将MATH值>47.1判定为高MATH,MATH值≤47.1判定为低MATH。单因素分析显示,MATH值、手术病理分期、术后放疗及术后化疗是影响UCS患者OS的危险因素( P<0.05);多因素分析显示,MATH值( HR=0.32,95% CI为0.15~0.68)、手术病理分期( HR=2.23,95% CI为1.07~4.65)、术后放疗( HR=0.37,95% CI为0.17~0.78)是影响UCS患者OS的独立因素( P<0.05)。 结论:UCS患者的MATH值与患者年龄、PTEN基因及TP53基因突变型有关,且MATH值是UCS患者预后的潜在预测指标。

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