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DICER1综合征相关肿瘤的研究进展

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Author:
No author available
Journal Title:
Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology
Issue:
7
DOI:
10.3760/cma.j.cn112141-20191107-00605
Key Word:
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Abstract: DICER1综合征于1996年首次报道,是1种罕见的基因遗传性疾病,由于DICER1基因突变导致机体易患各种良恶性肿瘤,主要为多发结节性甲状腺肿、胸膜肺母细胞瘤、囊性肾瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤、睫状体髓质上皮瘤、子宫颈胚胎型横纹肌肉瘤、分化型甲状腺癌等,其发病机制是由于编码核糖核酸内切酶的DICER1基因发生突变,从而导致微小RNA的合成与表达障碍,诱发肿瘤。目前,国内对该疾病鲜有报道,国外对该疾病也尚未形成完整的诊疗标准,临床上极易造成误诊和漏诊。本文对DICER1综合征的遗传基础、相关肿瘤的临床表现、诊断、治疗、监测和管理进行文献综述。

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