Abstract： 子宫内膜癌是妇科常见的恶性肿瘤，据估计2016年美国将有60050例妇女罹患子宫内膜癌，发病率居女性生殖系统恶性肿瘤之首[1]。子宫内膜癌占女性全身恶性肿瘤的7%，其中2%～3%是Lynch综合征相关性子宫内膜癌[2-3]。Lynch综合征的特征为家族性聚集，发病年龄较早，伴同时性或异时性的肠外恶性肿瘤。早在1913年，Warthin教授首先报道了1个Lynch综合征家系，特征为家族性多发性非息肉性结肠癌，同时伴有高发的胃癌和子宫内膜癌，称之为G家族[4]。1966年，美国Creighton大学Lynch教授又报道了2个Lynch综合征的大家系，第1次系统阐述其临床特征，并命名为“癌症家族综合征”，为了纪念Lynch教授所做出的贡献又称其为Lynch综合征[5]。1991年，在荷兰Amsterdam会议将其命名为遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC），强调其遗传性及有别于家族性息肉病的特点。2004年，美国Bethesda指南提出使用Lynch综合征的命名更为确切，因为HNPCC的命名忽略了肠外恶性肿瘤的高发病率。目前，关于Lynch综合征的研究多集中在结直肠癌，而对Lynch综合征相关性子宫内膜癌了解甚少，故本文就Lynch综合征的发病机制以及Lynch综合征相关性子宫内膜癌的诊断、临床病理特征及临床防治策略作一综述。