Abstract: @@ 孕妇血循环中胎儿DNA以两种形式存在,一是存在于进入母体血循环中的胎儿的完整细胞内,二是游离于母体血浆中.分析孕妇外周血循环中完整胎儿细胞DNA或游离DNA,是无创性产前诊断领域的一个日益引人注目的技术,这一技术可以单独使用或与其他无创性检查方法,如超声诊断、孕妇血清学分析等联合应用,使无创性产前诊断技术提高到一个新的水平.近年采用先进的磁珠细胞分选法(magnetic cell sorting, MACS)、流式细胞分选术和激光捕获显微分离(laser capture microdissection, LCM)技术富集分离胎儿细胞,发现孕妇血中存在较丰富的胎儿游离DNA,只要利用足够敏感的方法,就能对胎儿性连锁疾病和其他一些遗传性疾病进行无创早期诊断.本文就母血中胎儿DNA的存在形式、分析方法以及临床应用的进展情况综述如下.