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Genetic advances in hypertriglyceridemic acute pancreatitis

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Author:
No author available
Journal Title:
Chinese Journal of Pancreatology
Issue:
3
DOI:
10.3760/cma.j.cn115667-20200515-00074
Key Word:
高三酰甘油血症;急性胰腺炎;复发性急性胰腺炎;慢性胰腺炎;基因学

Abstract: 随着生活水平的提高和饮食结构的改变,高三酰甘油血症性急性胰腺炎(hypertriglyceridemic acute pancreatitis,HTG-AP)的发病率逐年升高。HTG-AP患者具有年轻化、重症化、预后差、易复发等特点,造成巨大的卫生经济负担。HTG-AP的发生机制尚不明确,基因多态性正受到越来越多的关注。已鉴定出的高三酰甘油血症易感基因有 LPL、APOC2、APOA5、LMF1、GPIHBP1和 GPD1,胰腺炎易感基因有 PRSS1、PRSS2、SPINK1、CTRC、CFTR、CASR、CLDN2、CPA1、CEL、CTRB和 PNLIP。近年来,HTG-AP患者的基因检测不断发现新的易感基因和突变位点。遗传基因异常、遗传易感性与环境危险因素的相互作用影响HTG-AP的发生、病程和结局,基因评估正变得越来越重要,对分子机制、预后评估、药物开发和基因治疗具有重要指导意义。

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