Abstract: 胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是消化系最常见的间叶组织源性肿瘤,是一种潜在恶性的肿瘤.其临床表现缺乏特异性,术前诊断上存在较大困难.近几年其发病机制已经逐渐被人们所认识,诊断及治疗水平上也有了很大的提高.原癌基因kit突变是其主要发病机制之一.以CD117为代表的免疫织化学染色在其诊断中作为一个重要的决定性因素.治疗上目前注重于综合治疗,手术完整切除仍然是其首选治疗,包括新辅助治疗及术后辅助治疗在内的分子靶向治疗的出现成为GIST治疗上的一次巨大进步,甲磺酸伊马替尼等选择性酪氨酸激酶抑制剂制剂的出现,给GIST患者的治疗带来了新的希望.