Abstract: 遗传性血管性水肿是由C1酯酶抑制剂基因突变所致的一种罕见的常染色体显性遗传性疾病.临床表现为发作性、局限性皮肤或黏膜水肿.致病基因定位于11q11-q13.1,迄今共发现183个突变.近年来对C1酯酶抑制剂基因结构、C1酯酶抑制剂生物学功能、基因突变有了深入的认识,并构建了该病的动物模型.