Abstract: 目的:探讨伴赖氨酸甲基转移酶2D(KMT2D)基因突变脾边缘区淋巴瘤(SMZL)的临床表现和诊治过程。方法:回顾性分析2020年2月联勤保障部队第九四○医院收治的1例伴KMT2D基因突变SMZL患者的临床资料,并进行文献复习。结果:患者为25岁男性,给予CHOP方案后临床症状缓解不明显,后改为R-FC方案后缓解迅速,截至2021年8月患者为无症状生存。结论:KMT2D基因突变可能导致SMZL的发生,且伴KMT2D基因突变SMZL对CHOP方案不敏感,对含利妥昔单抗的联合化疗方案较为敏感。