Abstract: 目的 探讨染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度与生育的关系, 为遗传咨询提供参考.方法 收集相互易位核型714例,综合分析涉及染色体不同部位的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响.结果 相互易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主;随着易位片段增长,孕早期流产的比例增加,而生育染色体异常后代的风险减小;女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代,而男性易位携带者易出现不同程度不育.结论 为易位携带者进行遗传咨询和生育风险估计时,要考虑易位的类型、易位片段的长度、已有的生育史和易位携带者的性别.