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Detection of exon rearrangements of the Parkin gene in Chinese patients with autosomal recessive Parkinson's disease by multiplex PCR coupled with denaturing HPLC

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Author:
No author available
Journal Title:
CHINESE JOURNAL OF NEUROMEDICINE
Issue:
12
DOI:
10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2007.12.002
Key Word:
帕金森病;外显子;基因缺失;基因重复

Abstract: 目的 了解中国家族性帕金森病患者Parkin基因外显子的缺失、重复及其分布.以进一步探讨突变与临床表型之间的关系.方法 应用多重聚合酶链式反应(PCR)、变性高效液相色谱(DHPLC)、实时荧光定量PCR等方法检测46例健康对照者和来自29个家系的49例患者DNA样本中Parkin基因1~12外显子的缺失和重复.结果 正常对照者中未发现重组;8个家系的17例DNA样本中发现重组,集中在外显子2~5、7.结论 Parkin基因的缺失或重复很可能是家族性帕金森病的重要发病原因之一;多重PCR结合DHPLC是一种有效的基因定量方法.

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