Abstract： 目的 报告一例斑驳病家系,运用共聚焦激光扫描显微镜对先证者进行实时在体组织学检查和诊断,并检测该家系患者c-kit基因突变位点.方法 应用Vivascope 1500TM皮肤在体共聚焦成像系统对患者皮损进行扫描成像和诊断.采集患者及表型正常者静脉血,提取其外周血白细胞DNA,PCR扩增c-kit基因编码区21对外显子,DNA直接测序,确定点突变的位点.结果 患者白斑处共聚焦激光扫描成像结果显示基底层几乎无黑素细胞分布,白斑与色素斑交杂区扫描显示基底层及真皮乳头周围黑素细胞呈灶性或区域性聚集.家系中患者c-kit基因均于17号外显子的2362位碱基发生T＞C突变,密码子TGT突变为CGT,导致高度保守区的Cys 788 Arg(C788R)错义突变.表型正常者及100例正常人对照未见此突变.结论 皮肤在体共聚焦激光扫描显微镜具有实时、无创的特点,在斑驳病等色素缺失性疾病中可作为传统组织病理之外可供选择的新型诊断手段.Cys 788 Arg突变可能为此家系斑驳病的主要原因.