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A novel mutation in DKC1 gene in a patient with dyskeratosis congenita

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Author:
No author available
Journal Title:
CHINESE JOURNAL OF DERMATOLOGY
Issue:
6
DOI:
10.3760/j.issn:0412-4030.2006.06.001
Key Word:
角化不良,先天性;基因,DKC1;突变

Abstract: 目的检测一例先天性角化不良(DKC)患者DKC1基因的突变情况.方法采用PCR技术扩增DKC1基因的15个外显子,然后采用变性高效液相色谱(DHPLC)技术进行基因突变筛查,对筛查结果异常的外显子进行DNA测序;基因突变的验证在100例无相关遗传性疾病的无关男性中进行.结果患者DKC1基因的第12号外显子呈异常的DHPLC洗脱峰,家庭其他成员及正常群体对照未见此异常洗脱峰.测序结果显示患者DKC1基因第12外显子的1236位碱基由G→T,导致W412C突变,家庭其他成员及正常群体对照均未见此突变.结论我们检测到的患者DKC1基因W412C是一个新的散发性突变,它可能导致患者先天性角化不良.

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