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Correlation between cytotoxic Tlymphocgte associated antigen 4 gene polymorphism and thyoid-associated ophthalmopathy in Guangdong Han Population

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Author:
No author available
Journal Title:
CHINA MEDICINE
Issue:
9
DOI:
10.3760/cma.j.issn.1673-4777.2007.09.002
Key Word:
甲状腺相关性眼病;细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4;基因多态性

Abstract: 目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原(CTLA)-4基因外显子1的49位点A/G多态性与甲状腺相关性眼病(TAO)之间的关系.方法 研究对象包括TAO患者45例、自身免疫性甲状腺疾病(AITD)无眼病患者100例和本院健康体检中心筛选的无亲缘关系的健康体检者100例.应用聚合酶链反应技术(PCR)对所有血液标本进行CTLA-4基因外显子1的49位点A/G酶切位点限制性片段长度多态性(RFLP)研究,分析比较此多态位点的基因型和等位基因频率在不同人群中分布的差异.结果 ①TAO组GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于无眼病组及对照组(P<0.05或P<0.01);无眼病组GG基因型频率、G等位基因频率亦均显著高于对照组(P<0.01).TAO组、无眼病组AA基因型频率均显著低于对照组(P<0.01),但TAO组与无眼病组相比差异无统计学意义(P=0.118).②按性别分层后,TAO组、无眼病组男性GG基因型频率及G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05),而TAO组与无眼病组相比差异无统计学意义(P=0.053).TAO组、无眼病组女性GG基因型频率及G等位基因频率均同样显著高于对照组(P<0.05),但TAO组与无眼病组相比亦差异无统计学意义(P=0.075).③TAO组按甲状腺眼病分级分成5+6级、4级和3级,3组进行比较发现,3组之间GG基因型频率及G等位基因频率相比差异均无统计学意义(P>0.05).结论 CTLA-4基因可能是广东地区汉族人群中TAO的易感候选基因.

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