Abstract: 目的研究遗传性牙龈纤维瘤病的超微结构特征及染色体基因突变的位点.方法对1例遗传性牙龈纤维瘤病谱系进行分析;用光镜、透射电镜观察病变龈组织;用微卫星DNA标记诊断遗传病的方法标记基因位点. 结果①此例遗传性牙龈纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病;②病变牙龈组织有大量的致密纤维结缔组织,其中可见上皮样细胞、平滑肌细胞、成纤维细胞和纤维母细胞等,细胞分化成熟,但排列紊乱;③微卫星定位标记,疾病基因定位于染色体5q13-q22. 结论遗传性牙龈纤维瘤病可能并非仅由单一的纤维细胞成分构成,本例遗传性牙龈纤维瘤病的牙龈组织有类似于"错构瘤"样病理改变;染色体基因定位是确认遗传性牙龈纤维瘤病的遗传学基础.