Abstract： 目的检测黑斑息肉病患者LKB 1基因胚系突变及特点,并调查国内黑斑息肉病患者的肿瘤发生率和肿瘤发生特点.方法 (1)对12例确诊的黑斑息肉病患者(9例家族性,3例散发性)取血,提取血脱氧核糖核酸(DNA),分别以多聚酶链反应(PCR)扩增LKB 1的9个外显子,并逐一测序;(2)综合分析作者搜集的5个大的黑斑息肉病家系32例患者和7例散发性患者,并结合国内近10年来报道的较大家系和有关文献34篇共计169例患者,总结恶性肿瘤的发生率和特点.结果 (1)12例患者中,7例有LKB 1的胚系突变,多数突变为病理性突变;(2)综合分析169例患者中,恶性肿瘤发生率为20.1%,家族性患者90例中恶性肿瘤发生率为20.0%.发病较多的肿瘤为结肠癌12例,胃癌5例,直肠癌、小肠癌和宫颈癌各3例,卵巢癌和骨肉瘤各2例,病理类型以低分化黏液腺癌为多,患者平均确诊年龄32.2岁.结论 (1)LKB 1基因胚系突变是本病重要的分子遗传学基础,LKB 1基因突变检测可用于多数患者的遗传学诊断;(2)黑斑息肉病患者是典型的肿瘤高发人群,常见肿瘤依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌等,恶性肿瘤发病年龄轻,分化较差.