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Pathophysiological characteristics of abnormal glucose metabolism in aniridia patients with PAX6 mutation

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Author:
No author available
Journal Title:
CHINESE JOURNAL OF DIABETES
Issue:
5
DOI:
10.3969/j.issn.1006-6187.2009.05.003
Key Word:
PAX6;葡萄糖代谢;胰岛素原

Abstract: 目的 探讨PAX6基因突变的无虹膜症患者是否存在糖代谢异常,并阐明其病理生理学特征. 方法 一个PAX6基因突变所致的无虹膜症家系包括19名健在的患者和4名无突变的正常成员.16名无虹膜症患者参与本研究,4名无突变的家系成员和12名健康成人作为正常对照(NC)组,8名无PAX6基因突变的新诊断2型糖尿病(T2DM)患者作为另一个对照组.通过OGTT,分析血糖、总胰岛素及胰岛素原水平的变化,采用胰岛素耐量试验(ITT)检测胰岛素敏感性. 结果 在16例PAX6基因突变的无虹膜症患者中,FPG与NC组无显著差别,OGTT 120min血糖显著高于NC组,其中糖耐量受损(IGT)5例和DM 4例.PAX6基因突变患者的BMI均<23,胰岛素敏感性未见明显降低,OGTT 30min总胰岛素水平显著降低,但胰岛素原/总胰岛素比值显著高于NC组和T2DM组,并且在糖耐量正常时即可见到这种变化. 结论 PAX6基因突变患者存在糖代谢异常,大多表现为负荷后高血糖,其病理生理学基础主要是胰岛素原向胰岛素转化过程存在缺陷.

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