Abstract: 目的:研究Toll样受体4(TLR4)多态性与结直肠癌相关性及可能的机制.方法:聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 (PCR-RFLP)检测268名结直肠癌患者和268名健康对照个体TLR4 A896G、D299G和T399I多态性位点基因型,ELISA方法检测结直肠癌组织匀浆中白细胞介素1α(IL-1α)、IL-8、转化生长因子β(TGF-β)和肿瘤坏死因子α(TNF-α)蛋白水平.结果:TLR4 A896G和D299G多态性基因型在病例-对照组中频率无显著性差异,T399I CT合并TT基因型显著增加结直肠癌的患病风险,而携带T399I T等位基因的个体患病风险是C等位基因个体的1.843倍;IL-1α和TNF-α浓度在T399I CT合并TT基因型个体结直肠癌组织中的表达显著高于T399I CC基因型个体.结论:TLR4 T399I可能通过调控结直肠癌组织中IL-1α和TNF-α的表达促进结直肠癌发生.