Abstract: 目的:研究秦巴山区儿童FRAXF位点多态性与儿童智力之间的关系. 方法: 应用多聚酶链式反应(PCR)结合聚丙烯酰胺电泳凝胶分析系统分析技术对84例智力低下儿童及对照组72例智力正常儿童的FRAXF基因多态性进行检测比较,探讨FRAXF基因多态性对儿童智力的影响. 结果: 病例组共检出该位点19个等位基因,重复次数范围为7~28. 对照组共检出该位点21个等位基因,重复次数范围在1~20. 通过χ2检验,两组之间等位基因多态性分布差异显著(χ2=14.05, P《0.005). 结论: 结果提示FRAXF基因的不稳定性可能与儿童的智力发育有关. FRAXF基因可能是儿童智力低下的易感基因之一.