Abstract: 目的探讨陕西人群Rb1.20位点VNTR多态性是否与食管癌遗传易感性有关.方法应用PCR方法对陕西正常个体外周血(50例)、食管癌组织(36例)、食管癌癌旁组织(27例)Rb基因20内含子VNTR区进行了检测.结果共检出5个等位基因片段:385 bp(A),370 bp(B),355 bp(C),330 bp(D)和325 bp(E).在正常人群中, 其等位基因频率分别为:A 0.31,B 0.15,C 0.07,D 0.05,E 0.42,杂合性为72%,PIC为0.70;在食管癌癌组织中,其等位基因频率分别为:A 0.15,B 0.17,C 0.17,D 0.36和E 0.15,PIC为0.77;在食管癌癌旁组织中,其等位基因频率分别为:A 0.11,B 0.30,C 0.11,D 0.43和E 0.06,杂合性为22%,PIC 为0.70.Rb1.20位点VNTR多态性在不同群体中有显著差异.结论推测 Rb1.20位点的VNTR多态性与食管癌遗传易感性有关.