Abstract: 目的 检测唐氏综合征( Down syndrome,DS)胎儿和正常胎儿脐带血单个核细胞全基因组microRNA( miRNA)的差异表达.方法 运用Solexa高通量测序技术对6例DS胎儿(DS组)和6例正常胎儿(对照组)脐带血单个核细胞miRNA表达水平进行检测,比较分析2组miRNA表达的差异,并用Stem-loop qRT-PCR对Solexa测序结果进行验证.结果 2组样本显著性差异表达miRNA有167种,8种miRNA在DS组样本中表达上调,159种miRNA表达下调;还有38种和139种miRNA分别特异性表达于DS组和对照组样本中;21号染色体上5个miRNA,除miR-802在DS组中高表达外,miR-99a、let-7c、miR-125b和miR-155均低表达.结论 DS胎儿和健康胎儿脐带血单个核细胞miRNA的表达差异显著,可能与DS胎儿免疫系统的发育缺陷及DS胎儿循环T、B淋巴细胞数目的减少有关;差异显著和特异性表达的miRNA可作为DS胎儿潜在的产前筛查诊断指标.